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先天性寰椎枕骨融合是寰椎的枕骨化,使硬膜囊在枕大孔處受卡壓,而引起神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征。病兒8歲左右出現(xiàn)下肢無(wú)力和運(yùn)動(dòng)失調(diào),約半數(shù)病人有麻木和疼痛,有的感到頭痛和痛,病兒還可有吞咽困難、發(fā)音變化和交感神經(jīng)癥狀。腦脊液循環(huán)在枕大孔處梗阻,引起視神經(jīng)**水腫,致視物模糊和復(fù)視。線片上見(jiàn)枕骨和寰椎有骨性融合時(shí)即可確診。CT顯示更為清晰。而MRI可顯示脊髓延髓受壓情況和并發(fā)的 Chiari畸形作脊髓空氣造影亦有助于診斷。
有些病兒是受輕微外傷后出現(xiàn)癥狀的。有的終生毫無(wú)癥狀則勿需手術(shù)治療。有癥狀的病人應(yīng)施行椎板切除減壓術(shù)和脊柱融合術(shù),有時(shí)需切除硬膜囊束帶。有 Chiari畸形時(shí)可作后顱凹減壓手術(shù)。