結(jié)節(jié)性硬化癥規(guī)范化診治標(biāo)準(zhǔn)簡介
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結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）屬于慢性罕見病，是一種累及多系統(tǒng)的常染色體顯性遺傳性疾病，長期以來缺乏根治方法。全球約有100萬TSC患者，在中國估計(jì)目前有14.25萬——20.00萬例。TSC患者的癲癇、腦部腫瘤、腎血管肌脂瘤、皮膚病變和肺淋巴管肌瘤病（LAM），均需要各科專家細(xì)心診治。
近年來，醫(yī)生、患者與社會(huì)各界聯(lián)手，被認(rèn)為是可促進(jìn)TSC診斷和治療的新興模式。在我國，TSC診治能在短短的幾年內(nèi)取得較大進(jìn)步，醫(yī)-患-社會(huì)聯(lián)手是重要的催化劑。成立于2009年的中國結(jié)節(jié)性硬化癥互助聯(lián)盟，更為病友及家屬建立了一個(gè)相互交流、溝通和學(xué)習(xí)的平臺，以促進(jìn)對TSC的認(rèn)識與了解。
關(guān)于TSC的規(guī)范診治，2012 年國際結(jié)節(jié)性硬化癥共識會(huì)議回顧了TSC相關(guān)臨床表現(xiàn)的發(fā)生率和特異性，更新了1998年制定的TSC診斷標(biāo)準(zhǔn)。特征性的臨床表現(xiàn)仍是診斷TSC的主要依據(jù)，新共識在此基礎(chǔ)上進(jìn)行了細(xì)化和簡化。另外，TSC目前也可以通過基因檢測確診。
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